المقالات والسياسه والادب
استغاثة الطفل محمد عمرو السعيد عرفه
متابعة وجدي نعمان
استغاثة الطفل محمد عمرو السعيد عرفه
تحية طيبة وبعد،
أتقدم إليكم بهذا الخطاب الإنساني والعلمي
بصفتي والدة الطفل:
**محمد عمرو السعيد عرفه**، يبلغ من العمر **8 سنوات**، وقد تمّ تشخيصه مؤخرًا بمرض وراثي نادر يُدعى **اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر (LHON)**، وذلك بعد إجراء تحليل جيني شامل أظهر وجود الطفرة الجينية المعروفة:
> **MT-ND6 (m.14484T>C)**
وهي إحدى الطفرات الثلاث الرئيسية المسببة لمرض LHON، والتي تؤدي إلى **فقدان سريع وتدريجي في البصر** نتيجة تضرر العصب البصري بسبب خلل في الميتوكوندريا.
ورغم أن هذه الطفرة تُعتبر من الطفرات التي قد تُظهر نسبة تحسّن في بعض الحالات، فإن:
– هذا التحسّن **غير مضمون**،
– ويشترط حصول **تدخل علاجي مبكر جدًا خلال السنة الأولى من بداية الأعراض**.
وقد بدأت أعراض المرض بالفعل لدى ابني، مما يُدخلنا في **مرحلة زمنية حرجة جدًا**، حيث أن التأخر عن بدء العلاج خلال أول 12 شهرًا يؤدي غالبًا إلى:
### 
مضاعفات مؤكدة:
مضاعفات مؤكدة:– **فقدان دائم وغير قابل للاسترجاع في الرؤية المركزية بكلتا العينين**.
– **ضمور كامل للعصب البصري**.
– **إعاقة بصرية شديدة تُعيق الطفل عن التعليم، الاعتماد على النفس، والتفاعل مع المجتمع**.
### مضاعفات محتملة (خاصة في حال عدم العلاج المبكر):
مضاعفات محتملة (خاصة في حال عدم العلاج المبكر):نظرًا لأن LHON مرض ناتج عن خلل في
الميتوكوندريا
،وهي المسؤولة عن إنتاج الطاقة في جميع خلايا الجسم، فإن:
– بعض الأطفال المصابين قد تتطور حالتهم إلى ما يُعرف بـ **LHON-plus**، وهو الشكل الذي تظهر فيه مضاعفات إضافية خارج العين مثل:
– **اضطرابات في المخ ووظائف الحركة والتوازن**
– **ضعف في الأعصاب الطرفية أو العضلات**
– **مضاعفات في القلب (مثل اضطراب نظم القلب)**
– **نوبات تشبه التشنجات أو تراجع في الوظائف الإدراكية**
ورغم أن هذه المضاعفات **لا تحدث في كل الحالات**، إلا أن احتمالية ظهورها **تزيد في حالة التأخر عن العلاج أو الإهمال الطبي المبكر**، وتكون آثارها في الأطفال أكثر خطورة وأطول مدى.
—
### 
لذلك نرجو من سيادتكم:
لذلك نرجو من سيادتكم:1. **الاعتراف الرسمي بحالة محمد عمرو كحالة نادرة مثبتة وراثيًا لمرض LHON**.
2. **إتاحة أو استيراد العلاج اليتيم المناسب (مثل Idebenone – Raxone) بشكل عاجل، قبل إتمام السنة الأولى من بداية الأعراض**.
ووللعلم ان السنه الاولي لسه فيها الشهر الجاي فقد
3. **دعم الحالة ضمن برنامج وطني للأمراض النادرة أو التجارب السريرية، أو الإحالة إلى مراكز متخصصة داخل أو خارج مصر**.
4. **المساهمة في الحفاظ على ما تبقّى من القدرة البصرية للطفل، وتفادي تطوّر المرض إلى مضاعفات خطيرة يصعب علاجها لاحقًا.**
نُخاطبكم من منطلق طبي وإنساني ووطني، ونأمل أن يتم التعامل مع هذه الحالة بما تستحقه من اهتمام عاجل، لأن كل يوم تأخير يُقربنا أكثر من نقطة اللاعودة في مصير طفل صغير كان يرى الحياة بوضوح.
وتفضلوا بقبول فائق الاحترام والتقدير.
